Terapia génica en la Hemofilia B

Gene therapy in Hemophilia B

Resumen

La hemofilia B es una enfermedad genética ligada al cromosoma X caracterizada por continuos episodios hemorrágicos sin lesión aparente. El desarrollo de los vectores, empleados en la terapia génica, fue determinante para conseguir una mejora en el tratamiento de estos pacientes, que actualmente es profiláctico. El objetivo principal es examinar la terapia génica como tratamiento definitivo en la hemofilia B, y los secundarios analizar ventajas y desventajas de los tratamientos actuales en la hemofilia, examinar el uso de los distintos vectores y enumerar las ventajas y restricción de la terapia génica en la hemofilia B. Para llevar a cabo esta monografía se ha realizado una búsqueda exhaustiva en las siguientes bases de datos: Pubmed, Embase y Scielo y en motores de búsqueda como Google Académico, además de páginas web relacionadas con la hemofilia como la Federación Española de la Hemofilia. Aplicando criterios de inclusión y exclusión, de 118 documentos posibles, 100 no cumplían criterios de inclusión. Siendo 18 finalmente los artículos que contienen los datos relevantes para la elaboración de esta monografía. En 2010, Amit Nathwani et al demostraron que, la inyección intravenosa, del vector AAVr8 en un estudio de escala de tres dosis, junto con tratamiento a base de prednisolona, permaneció con un nivel del FIX del 6% más de tres años después, suficiente para convertir la hemofilia B de grave a leve

Abstract

Hemophilia B is an X-linked genetic disease characterized by continuous bleeding episodes without apparent injury. The development of vectors, used in gene therapy, was decisive in achieving an improvement in the treatment of these patients, which is currently prophylactic. The main objective of this review is to examine gene therapy as a definitive treatment in hemophilia B, and the secondary aims are to analyze advantages and disadvantages of current treatments in hemophilia, examine the use of different vectors and list the advantages and restrictions of gene therapy in the hemophilia B. To carry out this monograph, an exhaustive search has been carried out in the following databases: Pubmed, Embase and Scielo and in search engines such as Google Scholar, as well as web pages related to hemophilia such as the Spanish Federation of Hemophilia. 100 out of the 118 possible documents did not meet the inclusion criteria. Finally, 18 articles contain the relevant data for the preparation of this monograph. In 2010, Amit Nathwani et al showed that intravenous injection of the AAVr8 vector in a three-dose scale study, together with prednisolone-based treatment, remained with a FIX level of 6% more than three years later, sufficient to convert hemophilia B from severe to mild